'치매 유전자' 혹시 나한테도?! > NEWS

미국의 분자생물학자 제임스 왓슨은 DNA의 이중나선형 구조를 밝혀낸 사람 중 한 명입니다. 왓슨은 1962년 프랜시스 크릭, 모리스 윌킨스와 함께 DNA의 분자구조해명과 유전정보 전달에 관한 연구 업적으로 노벨생리·의학상을 수상했습니다.

 


분자생물학자 제임스 왓슨. 출처: Wikimedia Commons
DNA 연구에 한 획을 그은 왓슨은 2007년 연구 목적으로 자신의 유전자 염기 배열을 공개했는데요. 한 가지 단서를 달았습니다. 바로 "내게 ApoE4 유전자가 있는지 확인하고 싶지 않다"는 것이었습니다. 

 

책 <바이오코드>를 보면 왓슨은 자신에게 이 유전자가 있을지 없을지 매우 걱정했습니다. 이 유전자가 일으키는 질병에 걸릴까봐 엄청나게 두려워 해 사람들에게도 공개하지 말고 자신에게도 비공개로 해달라고 요청한 건데요. 대체 이 ApoE4는 뭘까요?

 

알츠하이머 주적? 'ApoE4'

 


알츠하이머 원인과 예방법을 제시한 <알츠하이머의 종말> 출처: 토네이도
책 <알츠하이머의 종말>에 따르면 ApoE4 유전자를 지닌 있는 사람은 '알츠하이머'에 걸릴 확률이 높다고 합니다. 확률은 50%에서 최대 90%까지 높아진다고 하네요. 반면 ApoE4가 전혀 없는 사람의 알츠하이머 발병률은 9%에 불과하다고 합니다. 그만큼 알츠하이머가 유전자의 영향을 많이 받는다는 건데요.

 

특히 ApoE4는 뇌 속의 시냅스와 뉴런을 파괴하는 명령을 내리는 데 관여합니다. 시냅스와 뉴런을 파괴하는 네 개의 분자 생성을 촉진하고 건강에 도움이 되는 분자 두 개의 생성은 줄이는 역할인데요. 왓슨 박사의 경우 할머니가 알츠하이머를 앓다 돌아가셨기 때문에 자신에게도 이 ApoE4 유전자가 있을까봐 매우 두려워 했다고 합니다.

 


ApoE4 유전자는 7백만년 전 출현했습니다. 출처: 알츠하이머의 종말
인류의 탄생부터 현대의 인간이 가진 ApoE는 엡실론4, 즉 ApoE4뿐이었습니다. 그러다가 22만 년 전에 알 수 없는 이유로 ApoE3가 나타났고 8만 년 전에는 ApoE2가 등장해 후손에게 전해졌다고 합니다.

 

그 결과 현대인들은 부모님으로 부터 각각 하나씩 ApoE유전자를 물려받아 ApoE2/ApoE2, ApoE2/ApoE3, ApoE2/ApoE4, ApoE3/ApoE3, ApoE3/ApoE4, ApoE4/ApoE4 여섯쌍 중 하나의 유전자쌍을 갖고 있습니다.

 

한쌍의 유전자 중 ApoE3가 있으면 알츠하이머에 걸릴 확률이 9% 정도로 낮은 편입니다. 하지만 미국인 4분의 1에 해당하는 7,500만 명은 하나의 ApoE4 형질을 가지고 있는데요. 이들이 알츠하이머에 걸릴 확률은 약 30%라고 합니다. 그런데 부모님 양쪽으로 부터 ApoE4를 하나씩 물려받아 한쌍의 ApoE4를 가지고 있는 경우에는 알츠하이머에 걸릴 확률이 무려 50%로 높아집니다.

 

알츠하이머는 왜 생기지?

 

뇌는 상처나 염증, 기타 손상이 발생하면 적절한 대응을 합니다. 이 과정에 문제가 생기면 알츠하이머의 증상이 나타납니다. 지난 수십년 동안 의학계에서는 아밀로이드를 알츠하이머의 원인으로 지목하며 반드시 제거해야 할 대상으로 여겼는데요. 바로 '아밀로이드 계통 가설(amyloid cascade hypothesis)'입니다. 암이 암세포 때문에 발병하는 것처럼 아밀로이드가 알츠하이머 발병의 주된 원인이라는 이론입니다.

 

하지만 아밀로이드 계통 가설은 왜 아밀로이드가 생기는지, 어떻게 해야 병을 막을 수 있는지에 대해서는 설명하지 못했습니다.

 


신경세포를 손상시키는 아밀로이드가 뭉쳐있는 모습. 출처: Wikimedia Commons
<알츠하이머의 종말> 저자인 신경학자 데일 브레드슨 박사는 아밀로이드가 '뇌가 스스로를 방어하는 과정에서 합성된 부산물'이라고 주장했습니다.

 

브레드슨 박사는 뇌가 특정 위협에 반응하는 과정에서 알츠하이머 증상이 나타난다고 주장합니다. 위협을 처리한 뇌는 다시 원래의 기능으로 돌아가게 되는데요. 이 위협이 끊기지 않고 너무나 강하게 계속될 때 문제가 발생합니다. 뇌가 위협에 맞서 강한 대응을 반복하는 거죠. 그러다가 방어 체계는 선을 넘게 되고 오히려 인체에 해가 된다는 논리입니다.

 

브레드슨 박사는 뇌가 이렇게 반응하는 이유로 3가지를 꼽았습니다. 염증, 영양 상태 불균형, 독성물질입니다. 여기서 ApoE4는 '염증'과 관련 깊습니다.

 

혹시 나한테도 'ApoE4' 유전자가?

 

유전자 검사를 통해 알츠하이머 발병 확률을 높이는 ApoE4의 존재 여부를 알 수 있습니다. 미국 식품의약국(FDA)는 지난해 4월 유전자검사기관 ‘23andMe’의 가정용 유전자 테스트를 최초로 승인했습니다. 온라인이나 편의점 등에서 판매하는 개인용 테스트 키트를 구입해 타액 샘플을 ‘23andMe’로 보내면 알츠하이머, 파킨슨, 고셔병 등 10가지 유전 질환을 일으키는 유전자 유무를 확인할 수 있습니다. 가격은 약 16만 원(149달러) 정도로 저렴한 편이라고 하네요. 

 


23andMe의 유전자 검사 키트. 오른쪽 상단에 있는 깔때기를 이용해 그 아래 시험관에 침을 뱉어 보내면 됩니다. 출처: 아마존 
다만 국내에서는 아직 암, 알츠하이머 등 희귀질환을 유발하는 유전자 검사를 가정에서 할 수 없습니다. 가정에서 구할 수 있는 유전자 검사 제품으로는 체질량지수, 중성지방농도, 콜레스테롤, 탈모, 모발굵기 같은 일반적인 항목 10개 정도를 검사할 수 있는데요. 일부 보건소에서는 ApoE4 검사를 포함한 치매 검진을 무료로 해 주고 있습니다. 사설 병원에서도 7만 원 안팎의 비용으로 검진이 가능합니다. 

 

혈액을 활용한 진단도 가능할 전망입니다. 의약품 제조업체 메디프론은 지난해 10월 고가의 영상 검사를 이용하지 않고도 소량의 혈액 만으로 아밀로이드 PET 검사 결과를 약 90% 수준으로 예측하는 기술 발표했는데요. 이를 통해 치매 조기 진단 키트를 만들 거라는 계획입니다. 메디프론이 도입하는 신기술을 활용하면 뇌 속 베타아밀로이드 침착과 관련된 혈액 단백질 4종과 치매 진단 정확도를 높일 수 있는 혈액인자 4종을 이용해 치매를 예측할 수 있다고 합니다.

 


"내 머리 속에 지우개가 있대.." 알츠하이머를 소재로 만든 영화 '내 머리 속의 지우개'
치매도 예방과 치료가 가능하다고? 

 

브레드슨 박사는 알츠하이머 예방과 치료가 가능하다는 입장인데요. '리코드(ReCODE)'라는 알츠하이머 환자 맞춤형 생활 수칙을 만들어 10명에게 적용했더니 그 중 아홉 명이나 호전됐다고 합니다. 이 생활 수칙의 목적은 알츠하이머에 걸렸거나 그 전 단계 환자의 인지기능이 후퇴하지 않도록 막는 것인데 상당한 성과를 내고 있다고 하네요.

 

브레드슨 박사는 치매 예방의 중요한 답으로 생활 습관을 꼽습니다. 특정 영양제를 섭취하거나 식단에 제한을 두는 것보다 알츠하이머 치매를 유발하는 잘못된 생활 습관을 바로잡는 게 가장 중요한 치매 예방책이라는 겁니다. 실제로 브레드슨 박사는 이 방법으로 환자들의 증상을 호전시켰다고 합니다. 

 


리코드 프로그램으로 상태가 호전 된 환자들. 출처: <알츠하이머의 종말>
또 위에서 언급된 개개인 맞춤형 치료 프로그램 리코드(ReCODE)를 적극 권장하는데요. 5가지 방법을 써야 치매를 예방하는데 도움이 된다고 합니다. 이 5가지 방법이란 인슐린 관리, 염증과 감염 관리, 호르몬과 영양소 공급, 독성물질 제거, 시냅스 재건을 말합니다.

 


식습관과 운동방법이 구체적으로 제시돼 있는 리코드 프로그램. 출처: <알츠하이머의 종말>
이 5가지 방법을 통해 뇌의 균형을 찾으면 치매를 늦추고 증상을 완화하는데 도움이 된다고 합니다. <알츠하이머의 종말>에는 이를 위해 올바른 식습관과 운동, 호르몬 조절등을 위해 날마다 해야 하는 일들이 표로 잘 정리돼 있으니 필요하신 분들은 참고하세요!

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출처 : 이웃집과학자(http://www.astronomer.rocks)