다운 증후군 환자들에게 알츠하이머치매 발병률이 높은 이유
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다운증후군은 염색체 이상에 의해서 발생, 21번 염색체가 하나 더 존재하여 발생합니다.
통계적으로 40세 이상 다운증후군 환자의 15%, 60세 이상의 50~70%이상이 알츠하이머치매에 걸립니다.
알츠하이머치매 발병에 관여하는 아밀로이드 전구 단백질이 21번 염색체에 존재합니다.
다운증후군에서는 21번 염색체가 3개 존재하여, 아밀로이드 전구 단백질 유전자가 과도하게 발현되고,
그로 인해 알츠하이머치매의 원인단백질인 베타아밀로이드가 과다하게 생성되어 뇌에 쌓이게 됩니다.